多くの場合は、がんがどこからできてきたのかがはっきりしていますので、肺がんや胃がんなどのように、がんのできてきた場所の名前がついたがんの診断が確定します。
ところが、原発巣がごく小さかったり、診断が難しい部位では病理検査でがん細胞は確認できたものの、どこからがんができてきたのかわからない時があります。以前は、膵臓がんや肺がんなどの身体の深いところにあるがんの診断は大変困難でしたが、レントゲン検査などの画像診断の進歩により原発不明がんは数％までに減少しました。
原発不明がんは、多くの場合原発部位よりも転移部位のがんのほうが大きくなって発見されたのですから、一通りの検査後は原発部位を特定するための検査に時間をかけるより、原発不明がんとして治療を開始することもあります。
したがって、原発不明がんには厳密にはいろいろな種類のがんが含まれている可能性がありますが、がんの広がり方が通常のがんの広がり方とは違っていることも多いため、原発不明がんというまとめ方で研究なども行われています。
このような原発不明がんについて、最後まで原発部位がわからない場合も多いのですが、その後の経過などから原発部位がわかった場合を調べてみると、肺がんや膵臓がんが多いようです。