遺伝学は生命情報の継承と個体間の多様性を研究する生物学の中心的な学問分野であり，人類遺伝学は「人間」の理解を基本理念として，遺伝学の立場から科学，医療，社会への貢献を通して、より良い人類の未来を目指す学問分野である．日本人類遺伝学会は人類遺伝学の研究を通じ科学の進歩に貢献すること，遺伝学分野の診療を推進すること，疾患や健康の研究を通じ医療や福祉に貢献すること，さらには教育や啓発を通じ社会に人類遺伝学の知識の普及を図ることを目的とする．